• Un 1% de la población española padece enfermedad celíaca, pero según los expertos más de la mitad de los afectados no están diagnosticados.

• Los familiares de primer grado de los pacientes celiacos son un grupo de alto riesgo que hasta en un 10% pueden presentar datos clínicos y analíticos de enfermedad celiaca. Si bien, un 36% de familiares de primer grado tienen serología negativa, pero presenta alteraciones histológicas que pueden estar relacionadas con la enfermedad.

• En los familiares de primer grado el análisis serológico frente a la enfermedad celíaca podría no ser suficiente como prueba de cribado y otras pruebas como el estudio genético y la biopsia duodenal podrían mejorar el diagnóstico, según recientes investigaciones cuyos resultados se darán a conocer durante el próximo Congreso de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD).

15 de mayo de 2013. La enfermedad celiaca afecta actualmente a un 1% de la población en los países occidentales, siendo el doble de frecuente en mujeres que en hombres. Sin embargo, esta prevalencia puede ser mucho mayor puesto que un porcentaje de casos, que podría alcanzar el 75%, permanece sin detectar. Aunque se ha progresado en los últimos años, el motivo principal del infradiagnóstico es la baja sospecha clínica, especialmente en las formas que se presentan en adultos, que suelen ser menos sintomáticas. En el Congreso Nacional de la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD), que se celebrará del 1 al 4 de junio en Murcia, en el marco de la Semana de las Enfermedades Digestivas (SED 2013), se presentarán los resultados iniciales de un estudio con un enfoque distinto del cribado en grupos de riesgo.

El estudio que ha sido realizado durante tres años sobre los familiares adultos de primer grado de pacientes celiacos por un grupo de investigadores del Complejo Asistencial Universitario de León coordinados por el Dr. Santiago Vivas tiene por objetivo conocer mejor como se manifiesta la enfermedad celiaca en este grupo de riesgo para poder diagnosticarla mejor y más rápido. Sus principales conclusiones son recogidas en las comunicaciones científicas más novedosas que sobre este tema se presentarán durante la Semana de las Enfermedades Digestivas 2013.

¿Qué es la celiaquía?
La enfermedad celiaca es una intolerancia permanente a una proteína presente en el gluten que contienen el trigo, la cebada, el centeno y probablemente la avena. Se caracteriza por una inflamación crónica del intestino delgado y el único tratamiento efectivo hasta el momento es una dieta sin gluten. La enfermedad puede presentarse en cualquier edad de la vida y sus síntomas son muy diversos. Una persona puede tener diarrea y dolor abdominal, otra anemia y pérdida de peso, y una tercera no tener síntomas y detectarse por tener un familiar afecto y realizar un análisis de sangre. La falta de diagnóstico puede desembocar en problemas digestivos graves e incluso en tumores intestinales.

Diagnóstico en familiares adultos de celíacos
La enfermedad celiaca aparece en personas que tienen predisposición genética a padecerla y, frecuentemente, entre miembros de una misma familia. Los familiares de primer grado son un grupo de riesgo elevado en el que la prevalencia de enfermedad se sitúa alrededor del 10%. La detección de la intolerancia al gluten se inicia con un análisis serológico para comprobar la presencia de anticuerpos característicos de esta enfermedad en sangre. Sin embargo, una serología negativa no excluye padecer la enfermedad, pues los marcadores séricos pueden no manifestarse en los sujetos adultos donde las formas de afectación suelen ser más leves que en la infancia. Por eso es importante identificar aquellos con más riesgo (susceptibilidad genética) para una evaluación más exhaustiva.

La biopsia intestinal sigue siendo el patrón oro para verificar la presencia de una lesión de la mucosa compatible con la enfermedad. Ésta debe de indicarse cuando los anticuerpos en sangre son positivos frente a esta enfermedad o cuando el paciente adulto presenta alta probabilidad clínica y un estudio genético positivo (aunque la serología sea negativa).

“Los familiares de primer grado son un grupo de riesgo que tenemos bien localizado, de fácil acceso y que, a menudo, ya siguen una dieta con restricción de gluten” explica el Dr. Santiago Vivas, coordinador del proyecto, “por lo que su estudio es especialmente interesante para conocer cómo se comporta la enfermedad y mejorar el diagnóstico”, matiza el experto.

Infradiagnóstico de la enfermedad
Uno de los motivos del bajo diagnóstico de la enfermedad es que, tal y como muestra este estudio, muchos familiares de celiacos siguen por comodidad una dieta con bajo contenido de gluten que puede tener trascendencia en el diagnóstico, ya que las restricciones en la ingesta de gluten hace que el paciente muestre una serología negativa, pero con afectación del intestino y sintomatología. Así, en los datos de este estudio se ha observado que el 29% de los familiares de primer grado siguen una dieta sin gluten por comodidad a la hora de elaborar las comidas.

Del mismo modo el estudio, constató que en el caso de familiares de primer grado un análisis serológico no fue suficiente como método de cribado. Mientras que la realización de una biopsia duodenal a familiares de primer grado con riesgo genético pero serología negativa, detectó alteraciones de la mucosa duodenal en un 36% de los casos, incluyendo un 5% de atrofia de la mucosa. Al interrogar por síntomas se detectó que muchos de ellos tenían: diarrea (18,6%), estreñimiento (14,4%) y distensión abdominal (14,4%) y un 23% enfermedades autoinmunes. Tras la prueba, un 36% presentaron alteraciones histológicas. “Estos resultados, parecen indicarnos que a pesar de la serología negativa, la presencia clínica de síntomas digestivo o enfermedades autoinmunes permiten identificar familiares con riesgo de alteración histológica en los que la biopsia duodenal podría incrementar el rendimiento diagnóstico”, explica el Dr. Vivas.

Sensibilidad al gluten no celíaca
Otra fase del estudio observó como reaccionaban los familiares, con genética tanto positiva como negativa, a una dieta sin gluten y a una dieta con un exceso de esta proteína. Todos los pacientes mostraron una mejoría clínica respecto a la situación previa, incluido el 36% de pacientes con alteraciones histológicas, cuando el gluten en la dieta es nulo y una exacerbación de síntomas al aumentar la ingesta. “Este fenómeno parece indicar que los familiares de pacientes con enfermedad celiaca pueden mostrar una sensibilidad al gluten aunque no cumplan los criterios de enfermedad celiaca propiamente dicha”, explica el Dr. Vivas. “Esta ‘sensibilidad al gluten no celiaca’ es una forma de reacción al gluten que actualmente está en fase de estudio y que afecta a grupos de población con síntomas funcionales digestivos (dispepsia funcional e intestino irritable, principalmente)”, añade el experto.

Celiaquía y osteoporosis
La enfermedad celiaca también está relacionada con la osteoporosis. Al evaluar la densidad ósea de los familiares de primer grado de pacientes celíacos con serología negativa, un 16 % presentaba osteoporosis lumbar y un 12% osteopenia. Los individuos con riesgo genético presentaban mayor porcentaje de alteraciones óseas que aquellos con ausencia de componente genético, (50% frente al 20%).a presencia de Helicobacter pylori también fue asociada a mayor alteración en la mineralización ósea: 93,3% de los sujetos con osteoporosis, 63,6% de los sujetos con osteopenia y el 49,2% de los familiares con densitometría normal tenían Helicobacter pylori en la mucosa gástrica. “Por lo que será importante tener en cuenta la presencia de riesgo genético de enfermedad celíaca y de Helicobacter pylori para hacer un seguimiento mediante densitometría ósea a estos pacientes y especialmente a las mujeres”, puntualiza el Dr. Santiago Vivas.

En este sentido, el grupo de trabajo del Complejo Asistencial Universitario de León concluye que “en el caso de familiares adultos de primer grado de pacientes celiacos es importante realizar el cribado de la enfermedad y en casos seleccionados, con genética positiva y sintomatología digestiva, valorar la toma de biopsia duodenal, aunque la serología sea negativa. Además, en aquellos con alto riesgo genético y Helicobacter pylori asociado podría ser recomendable analizar la densidad mineral ósea, especialmente en las mujeres”.

Semana de las Enfermedades Digestivas (SED 2013)
Del 1 al 4 de junio de este año, la Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD) celebra en Murcia su LXXII Congreso Nacional en el marco de la VIII Semana de las Enfermedades Digestivas (SED 2013). La SED es el encuentro por excelencia de la especialidad y un foro de referencia para los especialistas por su relevante papel en la formación continuada acreditada y en la presentación de resultados de investigaciones de Aparato Digestivo. Este Congreso reúne a más de 1.000 expertos nacionales e internacionales en el campo de las enfermedades digestivas en sus aspectos básicos, epidemiológicos, diagnóstico-terapéuticos, preventivos y de promoción de la salud, así como el fomento de su aplicación práctica.